По повод Световния ден на редките болести специалисти от ВМА подготвиха изчерпателна информация и съвети за различни заболявания, влизащи в списъка на редките. Едно от тях е Синдромът на Голденар.

Хемифациална микрозомия или още окуло-аурикуло-вертебрална аномалия е рядкосрещано вродено заболяване на анатомичните структури на човешкото лице, като засяга повърхностните и дълбоко разположените му части в областта на ухото, долната челюст в зоната на залавното й място с базата на черепа и съседните структури в средната и долна част на лицето.

Причините за възникване на заболяването засега са неизвестни, казва доцент Христо Златанов от Клиника "Ушни, носни и гърлени болести“ на ВМА.

Познати са няколко хипотези за причините: увреда по време на ембрионалното развитие на първа и втора хрилна дъга, на първата фарингиална торбичка и хрилната цепка, а също и на темпоралната кост.

Клинично се характеризира с три основни симптома: кожни и кожномастни образувания над и около очната ябълка; придатъци и сляпозавършващи фистули пред външния слухов канал; аномалии на гръбначния стълб.

Наблюдавани са и други лицеви увреди: очи – недостатъчност на външния очен мускул; колобоми; уши – аномалии в размера и формата на ушната мида; околоушни придатъци; стеснение или пълно затваряне на външния слухов проход; проводна (рядко приемна) загуба на слуха; устна кухина – малка уста, едностранна лицева недоразвитост, рентгенологично може да се установи и недоразвитост на рамото на долната челюст, неправилно формиране на горната челюст, висока арка на небцето, цепка на небцето.

Увредите в други части на тялото са редки и включват вродени дефекти на сърдечните прегради: бъбречни аномалии, ингвинална херния, затворен анус.

Умствено изоставане се среща при 5-15% от случаите.

Честотата на заболяването при новородени е между 1:5600 и 1:26500. Рискът от поява при братя и сестри е около 2-3% . Има регистрирани фамилни случаи с различен тип унаследяване.

Пренаталната диагностика на лицевите цепки е възможна чрез ултразвуково изследване, пояснява водещият специалист.

Лечението на заболяването е основно хирургично, пластична и реконструктивна хирургия в областта на лицето и шията, извършва се от мултидисциплинарни хирургични екипи, включващи оториноларинголози, лицево-челюстни и пластични хирурзи. Възрастта за извършване на оперативните интервенции се определя от степента на увредите на пациента и стабилността на общото му състояние. Извършва се слухопротезиране със съвременни слухови апарати по костен или въздушен път за компенсиране на слуховата загуба.