Проектът "Геномът на България“ навлиза във втората си фаза, като се набират 2 000 нови доброволци за участие. Този етап на изследването ще продължи още три години, а резултати от първия, пилотен етап се очакват в края на годината. Основната цел е събирането на широкомащабна генетична информация, която ще подпомогне научните изследвания на редки, генетични и инфекциозни заболявания, както и развитието на персонализирана медицина, информира МУ-София.

"Чрез изпълнението на проекта "Геномът на България“, ние се включваме в мащабно европейско проучване "Геномът на Европа“, в което всяка страна ще представи типичния за нейното население геном. А целта е генетичните данни да се превърнат в медицински решения“, коментира проф. Радка Кънева от Медицински университет – София, ръководител на проекта.

Проектът "Геномът на Европа“ има за цел да създаде уникална общоевропейска референтна база данни, включваща минимум 100 000 генома, представителни за европейските граждани, и да демонстрира дългосрочните ползи от използването на геномни данни в научните медицински изследвания, здравеопазването и превенцията. Такава база ще улесни разбирането на причините и лечението на генетичните заболявания.

За реализацията на проекта е важно да бъде изградена и да функционира европейска инфраструктура за надеждно съхранение, обработка и споделяне на геномни данни за научни цели.  България участва в проекта "Инфраструктура за геномни данни“GDIс европейско и национално съфинансиране, който ще позволи изграждането на основите на национален хъб за геномни данни, отговарящ на високите изисквания за сигурност.

Проектът "Геномът на България“ – основи и значимост

Стартирал преди година, проектът "Геномът на България“ цели да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременни българи. България ще допринесе към европейския проект за изграждане на референтни национални геноми , който ще позволи по-бързото внедряване на геномната медицина в клиничната практика  –  за по-добра диагностика, профилактика и превенция на социално значими заболявания.

В първата фаза на Проекта, през 2024г., се включиха над 1 000 доброволци, като в момента се извършва пълно геномно секвениране (разчитане) на събраните проби. Проучването има потенциала да открие нови, специфични за българската популация генетични вариации, свързани със заболявания като рак, диабет, сърдечно-съдови, невродегенеративни и редки заболявания.

Проектът се изпълнява от Медицински университет – София и Медицински университет – Пловдив в рамките на Научен университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания и BBMRI.bg – част от европейската научна инфраструктура BBMRI-ERIC. Финансирането на втория етап  е 50% от Европейската комисия и 50% от Министерството на образованието и науката по проектите "Геномът на Европа“ (част от инициативата "1+ милион европейски генома) и "Инфраструктура за геномни данни“, подкрепени по програма Дигитална Европа.

Геномното секвениране се извършва в Центъра по молекулна медицина на МУ – София, където се гарантира пълна конфиденциалност и най-високо ниво на сигурност на личните ви данни. Събраните данни ще бъдат съхранявани при строги европейски стандарти и ще бъдат достъпни за други научни изследвания само след предварително  одобрение от Етичната  комисия на МУ-София.