Изследователите най-после успяха да дешифрират пълната книга с инструкции за човешките гени от начало до край. Завършването на човешкия геном е било обявено няколко пъти в миналото, но това всъщност са били непълни чернови.

"Този път сме сигурни", казва Евън Ейхлер, генетик и изследовател в Медицинския институт Хауърд Хюз към Вашингтонския университет в Сиатъл.  

Екип от международни изследователи, включително самия Ейхлер, са използвали нова  технология за секвениране на ДНК, за да разплетат повтарящи се участъци от ДНК от по-ранна версия на секвенирания геном, която е широко използвана като референция за биомедицински изследвания, пише "Българска наука".

В статия в Science се обяснява как дешифрирането на тези по-пипкави участъци добавя около 200 милиона ДНК бази или 8% от генома, които преди не са били известни. Това може да се разгледа като нова добавена "глава“ в "книгата“ за човешкия геном. Освен намирането на тази нова "глава“ самото съдържание ни разкрива и първи по рода си разбирания към късите рамена на някои хромозоми, отдавна изгубени гени и важни части на хромозмите, наречени центромери, които захващат хромозомата и са отговорни за  разделянето на ДНК. 

Но според думите на Уанг "Човешкият геном все още не е напълно завършен“. 

Новият пълен геном също така съдържа 3604 гена, включително 140, които кодират протеини, които не присъстват в стария, непълен геном. Много от тези гени са малко по различни копия на известни преди това гени, включително някои, които са замесени в еволюцията и развитието на мозъка, аутизъм, имунни реакции, рак и сърдечно-съдови заболявания. Наличието на карта на това къде се намират всички тези гени може да доведе до по-добро разбиране на това какво правят и може би дори на това какво прави хората хора.   

Изследователите вече разполагат и с по-пълна карта на епигенетичните белези – химични маркери върху ДНК или свързани протеини, които могат да променят начина, по който се регулират гените.

Ейхлер и други вече имат планове да направят пълни геноми на шимпанзета и други големи маймуни, за да научат повече за това как хората са еволюирали по различен начин от маймуните.