11:27 / 28.09.2025
1661
Една от най-жестоките и опустошителни болести – болестта на Хънтингтън – е успешно лекувана за първи път, твърдят лекари.
Болестта се предава по семейства, безмилостно убива мозъчни клетки и наподобява комбинация от деменция, болест на Паркинсон и болест на моторните неврони.
Разчувстван изследователски екип се просълзи, докато описваше как данните показват, че заболяването е забавено със 75% при пациентите. Това означава, че влошаването, което обикновено бихте очаквали за една година, ще отнеме четири години след лечението, осигурявайки на пациентите десетилетия "качествен живот“, каза проф. Сара Табризи пред BBC News.
Новото лечение е вид генна терапия, прилагана по време на 12 до 18 часа деликатна мозъчна операция.
Първите симптоми на болестта на Хънтингтън обикновено се появяват през 30-те или 40-те години и обикновено са фатални в рамките на две десетилетия – което отваря възможността по-ранното лечение да предотврати появата на симптоми.
Проф. Табризи, директор на Центъра за болести на Хънтингтън към Университетския колеж в Лондон, определи резултатите като "впечатляващи“.
"Никога и в най-смелите си мечти не бихме очаквали 75% забавяне на клиничната прогресия“, каза тя.
Не се разкрива самоличността на нито един от лекуваните пациенти, но един е пенсиониран по медицински причини и се е върнал на работа. Други участници в проучването все още ходят, въпреки че се очаква да се нуждаят от инвалидна количка.
Лечението вероятно ще бъде много скъпо. Това обаче е момент на истинска надежда при болест, която поразява хора в разцвета на силите им и опустошава семейства.
Хънтингтъновата болест е наследствена в семейството на Джак Мей-Дейвис. Той има дефектния ген, който причинява болестта, както и баща му Фред и баба му Джойс.
Джак заяви, че е било "наистина ужасно и ужасно“ да гледа неумолимия упадък на баща си.
Първите симптоми се появили в края на 30-те години на Фред, включително промени в поведението и начина, по който се движел. В крайна сметка той се нуждаел от 24/7 палиативни грижи, преди да почине на 54-годишна възраст през 2016 г.
Джак е на 30 години, адвокатски чиновник, наскоро сгоден за Клоуи и е участвал в изследване в UCL, за да потвърди диагнозата си. Но той винаги е знаел, че е предопределен да сподели съдбата на баща си, чак до днес.
Сега той разказва, че "абсолютно невероятният“ пробив го е оставил "съкрушен“ и способен да гледа към бъдеще, което "изглежда малко по-светло, то ми позволява да мисля, че животът ми би могъл да бъде много по-дълъг“.
Болестта на Хънтингтън се причинява от грешка в част от нашата ДНК, наречена генът на хънтингтин. Ако един от родителите ви има болестта на Хънтингтън, има 50% вероятност да наследите променения ген и в крайна сметка да развиете и вие болестта на Хънтингтън. Тази мутация превръща нормален протеин, необходим за мозъка – наречен протеин хънтингтин – в убиец на неврони.
Целта на лечението е да се намалят нивата на този токсичен протеин трайно, с еднократна доза. Терапията използва авангардна генна медицина, комбинираща генна терапия и технологии за заглушаване на гени. Започва с безопасен вирус, който е променен, за да съдържа специално разработена последователност от ДНК. Веществото се инжектира дълбоко в мозъка чрез ЯМР сканиране в реално време, за да насочи микрокатетър към две мозъчни области - каудалното ядро и путамена. Това отнема от 12 до 18 часа неврохирургия.
След това вирусът действа като микроскопичен пощальон – доставя новото парче ДНК вътре в мозъчните клетки, където то става активно. Това превръща невроните във фабрика за производство на терапия, която предотвратява собствената им смърт.
Клетките произвеждат малък фрагмент от генетичен материал (наречен микроРНК), който е предназначен да прехваща и деактивира инструкциите (наречени информационна РНК), изпращани от ДНК на клетките за изграждане на мутантния хънтингтин. Това води до по-ниски нива на мутантния хънтингтин в мозъка.
Резултатите от проучването, в което са участвали 29 пациенти, са публикувани в изявление от компанията uniQure, но все още не са публикувани изцяло за преглед от други специалисти.
Данните показват, че три години след операцията е имало средно 75% забавяне на заболяването, въз основа на мярка, която комбинира когнитивните функции, двигателната функция и способността за справяне в ежедневието.
Данните показват също, че лечението спасява мозъчните клетки. Нивата на неврофиламенти в гръбначномозъчната течност – ясен знак за умиране на мозъчните клетки – би трябвало да са се увеличили с една трета, ако заболяването е продължило да прогресира, но всъщност са били по-ниски, отколкото в началото на изпитването.
"Това е резултатът, който чакахме“, каза проф. Ед Уайлд, консултант невролог в Националната болница по неврология и неврохирургия в UCLH.
"Имаше голяма вероятност никога да не видим подобен резултат, така че да живеем в свят, в който знаем, че това не само е възможно, но и действителният мащаб на ефекта е спиращ дъха, е много трудно да се капсулира напълно емоцията.“
Той каза, че е "малко просълзен“, мислейки за въздействието, което това може да има върху семействата.
Лечението се счита за безопасно, въпреки че някои пациенти развиват възпаление от вируса, което причинява главоболие и объркване, които или отшумяват, или се нуждаят от стероидно лечение.
Проф. Уайлд очаква, че терапията "би трябвало да е доживотна“, защото мозъчните клетки не се подменят от тялото по същия начин, по който кръвта, костите и кожата се обновяват постоянно.
Приблизително 75 000 души имат болестта на Хънтингтън във Великобритания, САЩ и Европа, като стотици хиляди са носители на мутацията, което означава, че ще развият заболяването.
UniQure заявява, че ще кандидатства за лиценз в САЩ през първото тримесечие на 2026 г. с цел пускане на пазара на лекарството по-късно същата година. Разговорите с властите във Великобритания и Европа ще започнат следващата година, но първоначалният фокус е върху САЩ.
Д-р Уалид Аби-Сааб, главният медицински директор в uniQure, каза, че е "невероятно развълнуван“ от това какво означават резултатите за семействата и добави, че лечението има "потенциала да трансформира фундаментално“ болестта на Хънтингтън.
Лекарството обаче няма да е достъпно за всички поради изключително сложната операция и очакваната цена.
"Със сигурност ще бъде скъпо“, смята проф. Уайлд.
Няма официална цена за лекарството. Генните терапии често са скъпи, но дългосрочният им ефект означава, че все още могат да бъдат достъпни. В Обединеното кралство NHS плаща за генна терапия за хемофилия B на стойност 2,6 милиона паунда на пациент.
Проф. Табризи съобщи, че тази генна терапия "е началото“ и ще отвори вратите за терапии, които могат да достигнат до повече хора. Тя отдаде почит на "наистина смелите“ доброволци, участвали в процеса, казвайки, че е "много щастлива за пациентите и семействата“.
Проф. Табризи вече работи с група млади хора, които знаят, че имат гена, но все още нямат симптоми – известни като нулев стадий на болестта на Хънтингтън – и се стреми да проведе първото превантивно проучване, за да види дали заболяването може да бъде значително забавено или дори напълно спряно.
