По повод Световния ден на редките болести специалисти от ВМА подготвиха изчерпателна информация и съвети за различни заболявания, влизащи в списъка на редките. Едно от тях е пароксизмалната нощна хемоглобинурия (ПНХ).

Това е много рядко заболяване на костния мозък, което се проявява с тежка анемия, вследствие разрушаване на червените кръвни телца (еритроцитите) в кръвоносните съдове, процес известен като хемолиза. Характерни за заболяването са също нетипичните тромбози и връзката му със синдроми на костно-мозъчна недостатъчност. По данни на Orphanet честотата на ПНХ е 2 случая на 100 000 души население, пояснява д-р Елина Белева от Клиника по хематология на ВМА.

Причина за развитие на заболяването е придобит генетичен дефект в стволовата клетка, който прави произлезлите от нея зрели кръвни клетки неустойчиви на разрушаване от системата на комплемента – част от вродения имунитет. Най-чувствителни на атака от комплемента са еритроцитите, поради което водещите оплаквания са свързани с развитието на тежка анемия.

Клиничната картина е многообразна и симптомите варират от асимптомaтични пациенти до много тежки форми. Началните проявите могат да включват хемолитична анемия, тромбози (преобладават венозните), панцитопения и в някои случаи костно-мозъчна аплазия. 

Други симптоми се проявяват в хода на заболяването: отпадналост, бледост, задух при физически усилия, потъмняване на урината през нощта и в сутрешните часове, пожълтяване на кожата и склерите, гръдни и коремни болки, бъбречна недостатъчност, затруднения при гълтане, главоболие, инфекции (менингит, септицемия) и еректилна дисфункция. Описаните симптоми не е задължително да се проявяват едновременно и могат да се наблюдават поотделно.

Разрушаването на еритроцитите в кръвоносните съдове от системата на комплемента е основният патогенетичен механизъм при ПНХ. Това води до тежка анемия, а освободеният хемоглобин в циркулацията изчерпва азотния окис, произведен от съдовите ендотелни клетки, и причинява гладко-мускулна спазми, които се проявяват с болки. Потъмняването на урината е друга характерна проява, свързана с освобождаването на големи количества хемоглобин в циркулацията, който се излъчва през бъбреците с урината.

При 60-80% от хората отпадналост, главоболие и задух са основните симптоми.

Тромботичните усложнения са водеща причина за смърт при пациентите с ПНХ без специфична терапия и увеличават риска приблизително 15 пъти. Клиничният спектър включва инсулти, инфаркти, тромбози на церебрални вени, Budd-Chiari синдром, спланхникусова тромбоза. 

Причините за развитие на тромбози са предимно зависими от хемолизата: изчерпване на азотен окис, тромбоцитна активация, ендотелна дисфункция, секреция на прокоагулантни субстанции.

Съвременното лечение на ПНХ се основава на ефективно блокиране на различни етапи от системата на комплемента, за да се преустанови атаката срещу кръвните клетки. Това включва приложение на моноклонални антитела, които се свързват с фактор С5, както и химични съединения – малко-молекулни инхибитори, които блокират фактори С3, B и D.