Предлагат създаване на нова амбулаторна процедура № 50 "Ново-генерационно геномно секвениране при пациенти с новооткрити онкологични заболявания“.  Министерството на здравеопазването предлага това с промени в Наредба 9, с която се определя пакетът от здравни дейности, заплащани от НЗОК.

В обхвата на новата амбулаторна процедура се предлага да се провеждат Таргетно ново-генерационно секвениране на панел от гени, Ново-генерационно секвениране на всички кодиращи региони на гените в човешкия геном – WES“ (цялостно-екзомно секвениране) и Ново-генерационно секвениране на целия геном – WGS“ (цялостно-геномно секвениране) съобразно конкретните потребности при съответния пациент и преценка на специалистите.

Предложението е в съответствие с международни препоръки за провеждане на туморен NGS за откриване на тумор-агностични промени при пациенти с метастатичен рак и някои видове напреднали тумори с достъп до съответстващи терапии.

"През последните десетилетия значението на геномното секвениране нарасна значително с въвеждането на таргетни терапии и имунотерапии при пациенти с онкологични заболявания. Това изследване е в основата на персонализираната/прецизната медицина, тъй като идентифицира кои пациенти биха се повлияли от конкретно таргетно лечение".

"По данни на Българския лекарски съюз, анализ на всички одобрени терапии от Европейската агенция по лекарствата (EMA) за нови показания при солидни тумори показва, че почти половината (47%) от всички тях между 2015 и 2020 г. са били свързани с биомаркер. Също така от организацията се посочва, че с доклад на Европейското дружество по медицинска онкология са отправени препоръки за провеждане на изследването при пациенти с неплоскоклетъчен недребноклетъчен рак на белия дроб, рак на простатата, колоректален рак, холангиокарцином, рак на яйчниците, рак на гърдата, както и редица редки тумори. Редица проучвания показват, че ново-генерационното геномно секвениране дава най-висок шанс за детекция на клинично значима мутация и съответно най-ниска вероятност за фалшиво негативен резултат", се споменава още в мотивите към проекта.